Fragmento

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno cromosómico severo y poco frecuente, producido por la mutación del cromosoma 5 llamado NIPBL (Nipped B Like). La incidencia de esta entidad varía, de 1:30,000 a 1:50,000 en diferentes grupos poblacionales . Es ligeramente más común en mujeres que en varones, (F:M, 1.3:1). Fue descrito por primera vez en Holanda en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Los pacientes con este síndrome presentan un fenotipo característico en el que destaca una facies peculiar, alteraciones en las extremidades y retraso del desarrollo pre y postnatal con retraso psicomotor/mental. Además, presentan malformaciones congénitas que afectan a distintos órganos o sistemas.

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2012-10-25   |   1,181 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.3. Julio-Septiembre 2012 Pags. 43-44 Rev Cuerpo Médico HNAAA 2012; 5(3)