Resumen

La enfermedad de Niemann-Pick es un padecimiento autosómico recesivo, caracterizado por un defecto en el metabolismo lipídico y su almacenamiento a nivel lisosomal cuya etiología es relacionada con mutaciones específicas en los genes NCP1 y NCP2, que producen acumulación de colesterol no esterificado y esfingolípidos en los lisosomas. Debido a que los estudios de laboratorio e imagen estándar suelen aparecer normales, el diagnóstico se debe sospechar por medio de las manifestaciones clínicas. Es propio de este padecimiento la heterogeneidad clínica, sin embargo, algunas manifestaciones incluyen: ataxia, disartria, disfagia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha no se cuenta con un tratamiento específico o modificador de la enfermedad, razón por la que su manejo se limita al alivio sintomático y paliativo. En el presente artículo se expone el caso de un paciente cuya sintomatología, principalmente con curso progresivo de cataplejía y síndrome extrapiramidal concordaron con el tipo C de Niemann-Pick, corroborado con estudio de neuroimagen, electroencefalograma y aspirado de médula ósea.

Palabras clave: Ataxia cataplejía distonía enfermedad de Niemann-Pick.

2012-10-26   |   904 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.5. Septiembre-Octubre 2012 Pags. 281-285 Rev Mex Neuroci 2012; 13(5)