Fragmento

La fenilcetonuria (PKU) es el más paradigmático de los errores innatos del metabolismo. Su descubrimiento por Fölling en 1934 marcó el inicio de las neurociencias al explicar por primera vez el origen bioquímico del retraso mental. La PKU también es emblemática, pues fue la primera enfermedad genética para la cual se diseñó un tratamiento específico, desarrollado por Woolf y aplicado por Bickel en 1953, quien también demostró que la eficacia del tratamiento era mejor si el paciente lo recibía de manera temprana, en los primeros días de vida. De igual modo, la PKU fue la enfermedad con la que se originó el tamiz neonatal (TN). Fue la primera afección genética intencionalmente investigada en la población humana. En septiembre de 1963, Robert Guthrie publicó un artículo fundamental en el que mostró como detectar la fenilcetonuria (PKU) en sangre seca depositada en papel filtro, analizada por un método de inhibición bacteriana. Esta publicación marcó el nacimiento del TN, que es uno de los mayores avances en salud pública.

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2012-11-28   |   1,074 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2012 Pags. 271 Acta Pediatr Méx 2012; 33(6)