Fragmento

También se conoce como: síndrome de supresión del cromosoma 5p; síndrome de 5p menos; síndrome del maullido. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto y agudo al momento de nacer, muy similar al maullido de un gato, mismo que con el tiempo se va modificando. Es un conjunto de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. Dependiendo de la pérdida de material genético, estará más o menos afectado. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado TERT (telomerasa transcriptasa inversa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel muy importante en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 llamada traslocación. Este síndrome es poco común. Uno entre 50 000 bebés se ve afectado por este síndrome que puede ser el responsable de hasta el 1% de los individuos con retraso mental severo. En España aproximadamente son unas 400 personas las que padecen la alteración del cromosoma 5. Se presenta más en niñas que en niños. Hace años era frecuente que los niños con este problema fueran internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo.

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2012-12-07   |   1,575 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.101. Diciembre 2012 Pags. 6-7 Odont Moder 2012; 9(101)