Resumen

El déficit de α1-antitripsina (α1-AT) es una enfermedad autosómica recesiva por alteración en el cromosoma 14. La α1-AT es un inhibidor sérico de proteasa que inactiva elastasas de neutrófilos. La variante con alelo M sintetiza concentraciones normales de α1-AT, las variantes con alelos Z y S muestran concentraciones deficientes (< 35% de la concentración normal). Puede manifestarse como enfermedad pulmonar, hepática o dérmica. Se comunica el caso de una paciente de 54 años de edad con diagnóstico de hernia hiatal (2006), que fue programada para intervención quirúrgica. Sin embargo, los resultados preoperatorios de laboratorio revelaron hipertransaminasemia, por lo que se inició protocolo de estudio de hepatopatía. El ultrasonido mostró daño hepático difuso y litiasis vesicular. Se le realizó colecistectomía y biopsia hepática. Se llegó al diagnóstico histopatológico de colestasis, hiperplasia de conductos biliares, pericolangitis y colecistitis crónica litiásica. La paciente continuó con hipertransaminasemia, por lo que se tomó una biopsia hepática de control, la cual corroboró lesión hepática causada por deficiencia de α1-antitripsina.

Palabras clave: Hipertransaminasemia deficiencia α1-antitripsina.

2012-12-11   |   578 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 17 Núm.3. Julio-Septiembre 2012 Pags. 214-217 Rev Esp Med Quir 2012; 17(3)