Resumen

Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo VI glicosaminoglicanos disostosis múltiples Galsulfasa.

2013-03-07   |   1,362 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 34 Núm.4. Septiembre-Diciembre 2012 Pags. 347-353 Medicina Ac. Col. 2012; 34(4)