Resumen

Las epilepsias graves asociadas con etiologías genéticas, por anomalías cromosómicas o por mutaciones génicas comienzan en los dos primeros años de vida. Pueden presentar el fenotipo clínico-electroencefalográfico de las encefalopatías epilépticas, aunque muchos no se pueden incluir en categorías conocidas. Algunas anomalías cromosómicas, con fenotipo físico o sin él, se asocian a encefalopatías epilépticas en lactantes. En pacientes con enfermedad metabólica o estructural cerebral de etiología genética, las crisis epilépticas no constituyen la única manifestación. Se enfatiza el reconocimiento de nuevas mutaciones génicas en lactantes con crisis epilépticas refractarias a la medicación habitual, con imágenes cerebrales, estudios neurometabólicos y cariotipos convencionales normales. Se comentan nuevas técnicas de genética molecular –la hibridación genómica comparativa– para identificar variaciones en el número de copias y la eventual secuenciación de los genes buscados. El concepto válido para pediatras y neurólogos infantiles es que mutaciones en un mismo gen pueden provocar distintos síndromes epilépticos, y un síndrome epiléptico puede ser provocado por mutaciones en distintos genes.

Palabras clave: Epilepsias graves encefalopatías epilépticas cromosomopatías enfermedades genéticas lactantes.

2013-03-13   |   571 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 110 Núm.5. Septiembre-Octubre 2012 Pags. 421-429 Arch Argent Pediatr 2012; 110(5)