Resumen

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.

Palabras clave: Síndrome eec ectrodactilia fisura de labio y paladar displasia ectodérmica diagnóstico prenatal asesoramiento genético.

2013-03-13   |   496 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 110 Núm.5. Septiembre-Octubre 2012 Pags. e95-e98 Arch Argent Pediatr 2012; 110(5)