Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler:

Informe de un caso 

Autores: Amorín Milagros, Carlin Andrea, Prötzel Ana

Resumen

La mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I), es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal, caracterizada por la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulación en diferentes tejidos y órganos. La incidencia global de la MPS I es de 0.99-1.99/100 000 nacidos vivos. Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó MPS I, de variedad grave en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Este caso es el único con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta el momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis síndrome de Hurler MPS I trastorno genético terapia de reemplazo enzimático TRE.

2013-03-13   |   481 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 110 Núm.5. Septiembre-Octubre 2012 Pags. e103-e106 Arch Argent Pediatr 2012; 110(5)