Fragmento

Carta al editor: Leí con interés el artículo publicado por Elizondo-Dueñaz, et al. titulado: «Síndrome de Yunis-Varon», donde los autores presentan a un paciente masculino de 17 años con estatura baja, ojos prominentes, hipertelorismo, dedos deformados, problemas de pronunciación, hombros encogidos, prominencia del hueso frontal, orejas displásicas, hundimiento del puente nasal, de los márgenes infraorbitarios, ausencia de piezas dentarias, paladar ojival y micrognatia. Radiológicamente, demostraron múltiples dientes sin brotar, ausencia de piezas dentarias permanentes e hipoplasia clavicular. Sin embargo, de manera respetuosa, considero que los datos clinicorradiográficos anteriormente asentados por Elizondo-Dueñaz, et al. no son suficientes para sustentar el diagnóstico de síndrome Yunis-Varon (SYV), sobre todo por la descripción que hacen de las extremidades de su paciente. El SYV es una displasia cleidocraneal plus (OMIM %216340), siendo el componente plus la ausencia de pulgares y primeros ortejos, afalangia distal, anomalías ectodérmicas y un reservado pronóstico de vida. El SYV fue descrito originalmente en Colombia y se conocen 25 pacientes publicados a nivel mundial.

Palabras clave:

2013-04-26   |   755 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 148 Núm.4. Julio-Agosto 2012 Pags. 419-420 Gac Méd Méx 2012; 148(4)