Resumen

La Discapacidad Intelectual, anteriormente conocida como Retraso Mental, es un término que se usa cuando hay limitaciones en la capacidad de una persona para aprender en los niveles esperados y en las funciones de la vida cotidiana. Los factores genéticos tienen un papel importante en su etiología. Establecer la causa de la discapacidad intelectual es esencial para el pronóstico, manejo y proceso de asesoramiento genético. Se estima que 25-35% de los casos de discapacidad intelectual puede tener un origen genético. Sin embargo, en los últimos años se ha acumulado evidencia suficiente que, además de las aberraciones cromosómicas, mutaciones hereditarias de los genes y los trastornos multifactoriales, las alteraciones en los mecanismos epigenéticos desempeñan también un papel importante papel. El término "mecanismos epigenéticos" se refiere a los procesos que modifican la expresión de los genes, sin alterar el código genético en sí mismo, e incluyen modificaciones covalentes en las proteínas (histonas) y en el ADN, los dos componentes centrales de la cromatina. El objetivo de esta revisión es dar una visión actualizada de los factores genéticos y epigenéticos en la génesis de la discapacidad intelectual. La identificación de factores de riesgo para la DI constituye un importante elemento para prevenir o reducir potencialmente su incidencia en la población. Uno de estos factores de riesgo identificados se refiere al uso de tecnologías de reproducción asistida (Asissted Reproduction Technologies: ART), ya que interrumpe el establecimiento de los mecanismos epigenéticos durante la gametogénesis y la fertilización.

Palabras clave: Discapacidad intelectual discapacidad cognitiva enfermedades mentales retraso mental.

2013-05-03   |   812 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 7 Núm.18. Septiembre-Diciembre 2012 Pags. 44-51 Rev Inv e Info Salud 2012; 7(18)