Resumen

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente que afecta aproximadamente 1 de cada 100,000 recién nacidos vivos, y en general se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Se conocen tres tipos de este síndrome que se distinguen por la gravedad y por la presencia de otras anormalidades. El tipo 1 “clásico” tiene manifestaciones leves, inteligencia normal o casi normal y, en general, buen pronóstico. El tipo 2 muestra cráneo en trébol, proptosis extrema, anquilosis o sinostosis del codo, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas y respiratorias que pueden causar la muerte temprana. El tipo 3 es similar al tipo 2, pero sin cráneo en trébol. El trastorno tiene heterogeneidad genética, pues puede deberse a mutaciones en el gen 1 o 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR1 o FGFR2). En ocasiones, se puede diagnosticar prenatalmente por ecografía o molecularmente si se conoce la mutación causal. El tratamiento debe ser interdisciplinario y puede requerir varias etapas de intervenciones quirúrgicas. En este informe describimos los datos clínicos y radiográficos en una recién nacida, cuyo cuadro es compatible con el síndrome de Pfeiffer tipo 2. Hacemos una breve revisión actualizada del tema.

Palabras clave: Síndrome de Pfeiffer craneosinostosis cráneo en trébol sindactilia mutación de novo.

2013-05-06   |   783 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.1. Enero-Febrero 2013 Pags. 43-47 Acta Pediatr Méx 2013; 34(1)