Frecuencia de los transcriptos BCR-ABL en pacientes cubanos con leucemia mieloide crónica

Autores: Amor Vigil Ana María, González Medina Yarienis, Cayado Gutiérrez Niubys, Martínez Antuña Gisela

Fragmento

Introducción El cromosoma Filadelfia (Ph) fue la primera anormalidad cromosómica asociada con una enfermedad maligna específica en humanos: la leucemia mieloide crónica (LMC). Este cromosoma es el resultado de una translocación recíproca, la t(9;22)(q34;q11), que da lugar a la formación del gen híbrido BCR-ABL en el cromosoma Ph. Esta es la característica distintiva de los pacientes con LMC y si bien no se reporta en el 100% de los casos, puede aparecer hasta en el 95%. En dependencia del punto de unión entre los genes BCR y ABL se forman diferentes proteínas híbridas. La p210BCR/ABL es la que aparece con más frecuencia en la LMC y se produce cuando la región conocida en inglés como major breakpoint cluster región (M-BCR) del gen BCR, se une con el gen ABL. Esta unión puede ocurrir entre diferentes puntos de la M-BCR y del gen ABL y da lugar a diferentes transcriptos. Al respecto, los transcriptos que con mayor frecuencia se observan son los que se unen por los exones e14 (conocido también como b3) o e13 (conocido también como b2) del gen BCR, y el exón a2 del gen ABL, que dan lugar a los transcriptos e14a2 (b3a2) y e13a2 (b2a2), respectivamente. En casos raros de esta enfermedad han sido descritos los transcriptos e14a3 (b3a3) o e13a3 (b2a3), donde el exón a2 del gen ABL ha sido delecionado.

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2013-06-13   |   344 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.4. Octubre-Diciembre 2012 Pags. 428-434 Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2012; 28(4)