Resumen

Detección molecular de portadores de hemofilia A en familias mexicanas Se presentan los resultados de tipificación de alelos de Bcl I mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar específicamente la región polimórfica de Bcl I y tipificarlos por electrofóresis en gel de poliacrilamida. Con esta metodología y a partir de muestras de ADN leucocitario, se analizaron a 20 familias con hemofilia A, no relacionadas entre sí, procedentes del noreste y del centro del país. Principalmente se identificaron a las madres informativas (las heterocigotas) lo cual permite saber si se transmitió el cromosoma con el alelo mutado. Once madres (55%) fueron informativas: estas once madres tenían 18 hijas y en ocho de ellas se confirmó el estado de portadora. La frecuencia alélica encontrada en las 20 madres fue 0.675 para Bcl I^- y 0.325 para Bcl I⁺; por tanto, de acuerdo a los datos de este estudio, la probabilidad de encontrar mujeres heterocigotas para el polimorfismo Bcl I en nuestro país es de 44% (2 x 0.675 x 0.325).

Palabras clave: Hemofilia A polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción gen del factor VIII reacción en cadena de la polimerasa intrón 18.

2003-03-03   |   1,164 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 48 Núm.2. Marzo-Abril 1996 Pags. 125-127. Rev Invest Clin 1996; 48(2)