Hereditary porphyrias:

A prospective, 28-year, single institution experience 

Autores: Sánchez Anzaldo Francisco Javier, Fernández Macouzet Macarena, Garza de la Peña Eduardo, Ruiz Argüelles Guillermo José

Resumen

Porfirias hereditarias: una perspectiva de 28 años de experiencia en una institución Antecedentes: Hay muy poca información sobre porfirias hereditarias en México. En la literatura internacional solo hay cuatro trabajos, escritos por autores mexicanos, publicados sobre el tema. Objetivo: Analizar la experiencia obtenida en un lapso de 28 años en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con los estudios de laboratorio orientados a diagnosticar y a clasificar las porfirias hereditarias. Material y métodos: Entre octubre de 1983 y septiembre de 2010 se diagnosticaron y clasificaron casos de porfiria hereditaria empleando los siguientes métodos: desaminasa del porfobilinógeno en sangre, acido delta-amino levulínico en orina, deshidratasa de ácido deltaamnolevulínico en sangre, porfobilinógeno en orina, uroporfirinas en orina, coproporfirinas en orina, porfirinas fecales y protoporfirina libre en eritrocitos. Resultados: Se identificaron 147 casos de porfiria hereditaria empleando las pruebas antes descritas:                                                     n           % Porfiria aguda intermitente   59         40 Porfiria variegata                   36         25 Porfiria eritropoyética             22         15 Coproporfiria                         17         12 Porfiria cutánea tarda           8             5 Protoporfiria                         5             3                                                 147 Conclusiones: Se trata de la serie más grande informada en el país de porfirias hereditarias. La distribución de las variedades no es diferente de la informada en otros sitios del mundo.

Palabras clave: Porfirias Puebla México.

2013-07-04   |   277 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.4. Octubre-Diciembre 2010 Pags. 185-187 Rev Hematol 2010; 11(4)