Primary thrombophilia in México VIII:

Description of five kindreds of familial sticky platelet syndrome phenotype 

Autores: Ruiz Argüelles Guillermo José, Alarcón Urdaneta Carlos, Calderón García Jacqueline, Ruiz Delgado Guillermo J

Resumen

Antecedentes: El síndrome de las plaquetas pegajosas es la segunda trombofilia identificada en México, sólo superada por la mutación 677 C- >T en el gen 5,10 –metien-tetrahidrofolato-reductasa. Aproximadamente el 50% de los mestizos mexicanos con un marcador clínico de trombofilia hereditaria tienen el fenotipo del síndrome de las plaquetas pegajosas, frecuentemente asociado con otras trombofilias. Objetivo: Presentar cinco casos de pacientes con fenotipo de las plaquetas pegajosas en varios miembros de dos generaciones. Material y métodos: Se estudiaron los propositii porque tuvieron marcadores clínicos de un estado trombofílico primario y, además, habían padecido un episodio vaso-oclusivo. Resultados: El fenotipo MSF se estudió prospectivamente en dos generaciones en estos cinco propositii, en algunos casos asociados con otras enfermedades proclives a la trombosis. Conclusiones: Los estudios de la familia sugieren que el síndrome de las plaquetas pegajosas puede tener un origen genético y heredarse como un rasgo autosómico dominante.

Palabras clave: Síndrome de plaquetas pegajosas trombofilia México hereditaria.

2013-07-05   |   307 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 73-78 Rev Hematol 2011; 12(2)