Resumen

La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la cistationina b-sintetasa, con herencia autosómica recesiva. El cuadro clínico se caracteriza por déficit mental, subluxación del cristalino, cambios esqueléticos y tendencia a fenómenos tromboembólicos. Se reporta el caso de una paciente de 8 años de edad con déficit mental, hábito marfanoide, miopía alta y subluxación del cristalino bilateral nasal inferior. Se realizó ecocardiograma el cual se encontró normal, la determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada: 309 μmol/L (5-16 μmol/L), con este último dato se confirma el diagnóstico de homocistinuria.

Palabras clave: Homocistinuria subluxación del cristalino ectopia lentis síndrome de Marfán México.

2013-07-22   |   752 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 87 Núm.2. Abril-Junio 2013 Pags. 119-125 Rev Mex Oftalmol 2013; 87(2)