Autores: Ortiz González Ana Isabel, Lechuga Perezanta Rodrigo, Oyervides Alvarado Sandra, De Robles Wong Ximena, Sáez Espínola Fidelia Sáez, Villanueva Mendoza Cristina
La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la cistationina b-sintetasa, con herencia autosómica recesiva. El cuadro clínico se caracteriza por déficit mental, subluxación del cristalino, cambios esqueléticos y tendencia a fenómenos tromboembólicos. Se reporta el caso de una paciente de 8 años de edad con déficit mental, hábito marfanoide, miopía alta y subluxación del cristalino bilateral nasal inferior. Se realizó ecocardiograma el cual se encontró normal, la determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada: 309 μmol/L (5-16 μmol/L), con este último dato se confirma el diagnóstico de homocistinuria.
Palabras clave: Homocistinuria subluxación del cristalino ectopia lentis síndrome de Marfán México.
2013-07-22 | 970 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 87 Núm.2. Abril-Junio 2013 Pags. 119-125 Rev Mex Oftalmol 2013; 87(2)