Resumen

Las enfermedades poliglutamínicas comprenden un conjunto de desórdenes neurodegenerativos causados por la expansión del número de repeticiones del trinucleótido citosina-adenina-guanina (CAG) en regiones codificables de genes específicos. Unas de las principales manifestaciones fenotípicas de estas entidades son las alteraciones de los movimientos oculares sacádicos. Estos movimientos permiten cambiar, de manera rápida y precisa, la atención de un objeto en la escena visual hacia otro, sin perturbar la agudeza visual. Su generación depende de un extenso circuito corticosubcortical y han sido ampliamente utilizados como herramientas en investigaciones clínicas y básicas del SNC. En el presente trabajo se realiza una actualización del conocimiento sobre las alteraciones de los movimientos oculares sacádicos en las enfermedades poliglutamínicas, haciendo énfasis en su utilidad para el diagnóstico y la identificación de biomarcadores. En conclusión, las alteraciones sacádicas en las enfermedades poliglutamínicas reflejan la vulnerabilidad de este sistema oculomotor a las expansiones de CAG. Su estudio permite identificar parámetros útiles para el diagnóstico temprano, así como biomarcadores para la evaluación de terapias. Sin embargo, se necesitan otros estudios para profundizar en la fisiopatología de estas alteraciones.

Palabras clave: Cuba movimientos oculares sacádicos enfermedades poliglutamínicas ataxias espinocerebelosas enfermedad de Huntington repeticiones de CAG.

2013-08-02   |   927 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.3. Mayo-Junio 2013 Pags. 150-158 Rev Mex Neuroci 2013; 14(3)