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La fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es la forma más severa de las hiperfenilalaninemias, un grupo de padecimientos autosómicos recesivos relacionados en la mayoría de los casos con deficiencias en la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Ha sido el prototipo de las enfermedades metabólicas hereditarias que de no ser detectadas y tratadas a tiempo conducen a encefalopatía y retraso mental irreversible; los datos clínicos fueron descritos desde 1934. A la fecha, se han detallado más de 500 mutaciones. El defecto o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que genera incapacidad para el metabolismo hepático de la tirosina, con lo que se produce un acumulo de fenilalanina en la sangre, aparece poco después del nacimiento y si no se trata causa retraso mental y problemas neurológicos graves. Se estima que en México se presenta un caso por cada 25 mil nacimientos, sin embargo la cifra es imprecisa dado que sólo algunas instituciones del sector salud la incluyen en su tamizaje (Pemex e IMSS). Por las graves consecuencias neurológicas que este padecimiento origina, es importante identificarla y brindar tratamiento oportuno, así como asesoría genética a las parejas con alto riesgo.

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2013-09-23   |   212 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 36 Núm.422. Enero 2013 Pags. 4, 8 Prescripción Médica 2013; 36(422)