Resumen

Objetivo: Analizar la oxidación de sustratos deuterados en fibroblastos de pacientes que sufren deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD). Materiales y métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con ácido palmítico deuterado y se determinaron los intermediarios de la oxidación del mismo en nmol/mg proteína/72 horas. Resultados: Las concentraciones observadas para los diferentes ácidos grasos, permiten diferenciar los fibroblastos de pacientes con deficiencia de LCHAD de los fibroblastos controles. Conclusión: Esta técnica permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga.

Palabras clave: Metabolismo energético ácidos grasos diagnóstico precoz.

2013-11-20   |   527 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.1. Enero-Junio 2013 Pags. 24-30 Arch Med Manizales 2013; 13(1)