Resumen

La Displasia Ectodérmica Anhidrótica es una enfermedad congénita de los derivados ectodérmicos con una frecuencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos, originado por una mutación en el gen EDA en el brazo largo del cromosoma 12 o 13 con un patrón de herencia recesiva ligada al X. Esta condición la padecen los hombres aunque las mujeres en algunos casos también pueden mostrar un rango de síntomas. Se reporta caso de 2 hermanos, un escolar masculino de 7 años; quien es referido a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” por presentar ausencia de sudoración, piel seca e hipodoncia y pre-escolar femenina de 2 años quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” por presentar ausencia de sudoración, piel seca e hipodoncia. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de este paciente con las encontradas en otros casos, se llega al diagnóstico de Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, ya que la madre presenta algunos rasgos de la enfermedad.

Palabras clave: Displasia anhidrotica hipodoncia.

2013-11-21   |   620 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.2. Julio-Diciembre 2012 Pags. 102-106 Sal Art Cuidad 2012; 5(2)