Resumen

Antecedentes: El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante. Materiales y métodos: Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. Resultados: Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un 63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% con P253R. Discusión: De los pacientes analizados, llamo la atención la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relación a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría ser el primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia.

Palabras clave: Síndrome Apert Colombia S252W P253R.

2014-01-27   |   513 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.1. Enero-Marzo 2013 Pags. 35-40 Rev Fac Med Univ Nac Colomb 2013; 61(1)