Enfermedad de Niemann-Pick tipo B.

Estudio de tres casos y revisión de la literatura 

Autores: Zarco Román Jorge, García Pérez Alva Nydia, Andrade Aldama Paulina, Carbajal Rodríguez Luis, Rodríguez Herrera Raymundo

Resumen

Objetivo: Describir el curso de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B en tres pacientes pediátricos. Material y métodos: Estudio retrospectivo efectuado con base en la información de los expedientes de tres pacientes, dos de ellos masculinos, de entre 2 y 11 años, que se evaluaron periódicamente mediante examen físico y análisis de laboratorio: índices hematológicos, perfil de lípidos y pruebas de función hepática. Estudios radiológicos: radiografía de tórax, ultrasonido de abdomen, tomografía de cráneo y ecocardiograma. Se revisaron los estudios histológicos: biopsia hepática y aspirado de médula ósea. Se obtuvo información de las enfermedades intercurrentes. Resultados: Los síntomas se iniciaron alrededor de los 3 años (2-5 años); el diagnóstico se estableció aproximadamente a los 5 años 3 meses (2-11 años) con base en el cuadro clínico sugerente y en la detección de células spumosas en el aspirado de médula ósea en los tres pacientes; en la biopsia hepática en dos de ellos y en la determinación de la enzima esfingomielinasa en los tres. Las afecciones coexistentes fueron: hepatoesplenomegalia en los tres; neurológica en dos; ósea en uno; pulmonar en dos; hepática en los tres; hematológica en los tres; alteración en el perfil de lípidos en los tres; afección cardiaca en uno; manifestaciones oculares en uno; retraso en el crecimiento en los tres. En ninguna familia se detectó consanguinidad ni endogamia. Conclusiones: Este estudio muestra el carácter multisistémico y la variabilidad clínica de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B que se caracteriza, principalmente, por hepatoesplenomegalia y disfunción hepática. Existe hiperesplenismo progresivo, perfil lipídico aterogénico y deterioro gradual de la función pulmonar, entre otras manifestaciones sistémicas. Para confirmar el diagnóstico se requiere la determinación de esfingomielinasa ácida. A la fecha no existen biomarcadores de utilidad para valorar la actividad de la enfermedad. Se encuentra en investigación el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático.

Palabras clave: Enfermedad de Niemann-Pick mancha rojo cereza hepatoesplenomegalia disfunción hepática.

2014-03-03   |   593 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 35 Núm.1. Enero-Febrero 2014 Pags. 30-37 Acta Pediatr Méx 2014; 35(1)