Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM) obedecen a alteraciones bioquímicas determinadas genéticamente en la estructura o función de las moléculas proteicas. El mensaje de esta revisión es una llamada de alerta para quienes observen en un neonato algunas manifestaciones poco habituales o inespecíficas, cuyos exámenes de laboratorio como radiografía de tórax, cultivos bacteriológicos, ultrasonido cerebral y otros, sean reportados como normales; en tal caso se debe de considerar la posibilidad de un EIM, dentro de las posibilidades del diagnóstico. Las manifestaciones clínicas pueden consistir en: deterioro neurológico, hiperamonemia, acidosis metabólica, ictericia y disfunción hepática, o con datos sugestivos de una enfermedad por atesoramiento: olores anormales, dismorfia y anormalidades oculares o de apariencia peculiar. En este reporte se revisan los estudios de laboratorio, ordinarios y especializados, que permiten sustentar el diagnóstico de algún EIM. Se recomienda solicitar el apoyo de especialistas, según el problema que se afronte, para dar al niño y a los padres la mejor atención posible.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo enfermedades metabólicas hereditarias trastornos metabólicos hereditarios.

2003-01-09   |   995 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 73 Núm.3. Mayo-Junio 2006 Pags. 139-147 Rev Mex Pediatr 2006; 73(3)